Nöbetten tanıya: dört eksende yol almak

Jeneralize başlangıçlı

Nöbet başından itibaren her iki yarıküreyi birlikte tutar; başlangıçta farkındalık genellikle kaybolur.

• Tonik-klonik: kasılma ardından ritmik sarsılma, dil ısırma, idrar kaçırma, sonrasında derin uyku
• Absans: saniyeler süren dalma, çağrıya yanıtsızlık, ani başlayıp ani biter; aura ve sonrası yorgunluk yoktur
• Miyoklonik: tek tek sıçramalar, çoğunlukla sabah ve kollarda; elden bir şey düşürme
• Atonik: ani tonus kaybı, baş düşmesi ya da düşme — kask gerekebilir
• Tonik: gövde ve ekstremitelerde sertleşme, sıklıkla uykuda
• Epileptik spazm: salkım hâlinde gelen kısa büzülmeler; süt çocuğunda acil değerlendirme gerektirir

EEG: Jeneralize diken-dalga, polispike-dalga; absansta klasik olarak 3 Hz. Hiperventilasyon ve fotik uyarım tanı gücünü artırır.

Karışabilir: Dalma atağı dikkat dağınıklığıyla, miyoklonus uyku sıçramasıyla, atonik nöbet senkopla karışır.

Fokal başlangıçlı

Nöbet beynin bir bölgesinde başlar. Farkındalık korunabilir ya da bozulabilir; bu ayrım ayrıca kaydedilir.

• Motor bulgular: otomatizma (yutkunma, el ovuşturma), klonik seyirme, distonik duruş, hiperkinetik hareketler
• Motor olmayan bulgular: davranışın durması, otonom bulgular (soluklaşma, bulantı, çarpıntı), korku-haz duyumu, koku-tat-görme yanılsaması
• Aura aslında nöbetin kendisidir: odağın nerede olduğunu söyler, kaydedilmelidir
• Fokalden bilateral tonik-kloniğe: fokal başlar, yayılarak tüm vücudu tutar — başlangıcı görmek şarttır

EEG: Fokal diken, keskin dalga ya da bölgesel yavaşlama. Yüzeyel EEG normal olabilir; uyku kaydı ve uzun süreli izlem gerekebilir.

Karışabilir: Gece hipermotor nöbetler parasomniyle, davranış arresti dalgınlıkla, otonom nöbetler panik atakla karışır.

Bilinmeyen başlangıçlı

Başlangıcı görülmemiş ya da tanıklı olmayan nöbetler bu başlıkta tutulur; bilgi arttıkça yeniden sınıflanır.

• Uykuda başlayan, yalnız sonrası görülen nöbetler
• Ev videosu ve ayrıntılı tanık öyküsü çoğu olguda sınıflamayı tamamlar
• Sınıflanamaması tedaviyi geciktirmemelidir

Yenidoğan nöbetleri

Yenidoğanda nöbetler erişkin kalıbına uymaz; ILAE bu yaş için ayrı bir sınıflama kullanır. Çoğu elektrografiktir, yani gözle görülmez.

• Sekanslı nöbetler: birbirini izleyen farklı bulgular (göz deviasyonu → otomatizma → klonik)
• Otonom nöbetler: apne, renk değişimi, kalp hızı değişikliği
• Klonik, miyoklonik, tonik nöbetler ve epileptik spazmlar
• Yenidoğanda nöbet şüphesi varsa aEEG/EEG izlemi tanının kendisidir

EEG: Amplitüd-entegre EEG ile izlem; elektrografik nöbetlerin çoğu klinik bulgu vermeden geçer.

Karışabilir: Titreme (jitteriness) dokunmakla durur ve göz hareketi eşlik etmez; selim uyku miyoklonusu yalnız uykuda olur, uyandırınca kaybolur.

Jeneralize epilepsi

Jeneralize nöbet tipleri ve EEG'de jeneralize diken-dalga. Çoğunda genetik yatkınlık vardır, görüntüleme normaldir.

• Çocukluk ve juvenil absans epilepsisi, juvenil miyoklonik epilepsi bu grupta
• Geniş spektrumlu ilaçlar seçilir; sodyum kanal blokerleri tabloyu kötüleştirebilir
• Normal MR beklenen bulgudur, tanıyı dışlamaz

Fokal epilepsi

Tek ya da çok odaklı; yapısal bir nedenin aranması gereken gruptur.

• Epilepsi protokollü MR şarttır; standart MR normal olsa bile displazi gizlenebilir
• Dirençli seyirde cerrahi değerlendirme erken düşünülmelidir
• Kendini sınırlayan çocukluk çağı formları (SeLECTS gibi) iyi seyirlidir ve her zaman ilaç gerektirmez

Jeneralize ve fokal birlikte

Aynı çocukta her iki nöbet tipi birlikte görülür; gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerde sık.

• Dravet, Lennox-Gastaut gibi tablolarda beklenen örüntüdür
• İlaç seçimi her iki tipi birlikte gözetmelidir
• Genetik değerlendirme önceliklidir

Bilinmeyen epilepsi tipi

Veri yetersizken kullanılır; EEG ve görüntüleme tamamlandıkça yeniden sınıflanır.

• Etiketin geçici olduğu dosyaya yazılmalıdır
• Tedavi bu belirsizlik nedeniyle ertelenmez

Yenidoğan ve süt çocuğu dönemi

KCNQ2 ile ilişkili tablolar, infantil epileptik spazm sendromu (West), Dravet sendromu, erken başlangıçlı gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler.

• Bu yaşta başlayan açıklanamayan epilepside genetik değerlendirme ilk basamaktır
• Tedavi edilebilir metabolik nedenler (piridoksin bağımlılığı, GLUT1) erkenden dışlanır
• İnfantil spazm acil kabul edilir; tedavi gecikmesi gelişimi etkiler

Çocukluk dönemi

Çocukluk absans epilepsisi, SeLECTS (selim rolandik), Panayiotopoulos sendromu, Lennox-Gastaut, miyoklonik-atonik epilepsi, ESES/uyku ilişkili diken-dalga aktivasyonu.

• Dil ya da davranış gerilemesi olan çocukta uyku EEG'si istenmelidir
• İyi seyirli formları ağır olanlardan ayırmak ailenin kaygısını doğru yere taşır
• Yanlış ilaç bazı sendromlarda nöbeti artırır; sendrom adı bu riski önler

Ergenlik ve değişken başlangıçlı

Juvenil miyoklonik epilepsi, juvenil absans epilepsisi, yalnız jeneralize tonik-klonik nöbetlerle seyreden epilepsi, ilerleyici miyoklonik epilepsiler.

• Sabah sıçramaları sorulmadan JME tanısı çoğu zaman atlanır
• Uykusuzluk, alkol ve ekran-ışık tetikleyicileri tedavinin parçasıdır
• İlerleyici miyoklonik epilepsi kuşkusunda ayrı bir tanı yolu izlenir

Genetik

Tek gen değişiklikleri, kopya sayısı değişiklikleri ve poligenik yatkınlık.

• Erken başlangıç, dirençli seyir, gelişimsel gerilik ya da sendromik bulgu varsa öncelikli
• Epilepsi gen paneli çoğu olguda ilk basamak; karmaşık tabloda trio ekzom/genom
• Genetik tanı bazı genlerde doğrudan ilaç seçer ya da belirli ilacı yasaklar

Yapısal

Kortikal gelişim malformasyonları, hipokampal skleroz, perinatal hasar, tümör, damarsal lezyon, travma sonrası.

• Epilepsi protokollü MR ister; standart beyin MR'ı yeterli değildir
• Fokal kortikal displazi 'normal' okunan MR'larda gizlenebilir; dirençli olguda yeniden değerlendirilir
• Yapısal neden bulunması genetik nedeni dışlamaz — displazinin kendisi genetik olabilir

Metabolik

Tedavi edilebilir olanları kaçırmamak bu başlığın tek amacıdır.

• Piridoksin ve piridoksal fosfat bağımlı nöbetler, biyotinidaz eksikliği, GLUT1 eksikliği, serin biyosentez bozuklukları
• Bu tabloların bir kısmında doğru vitamin ya da diyet nöbeti durdurur
• Gelişim gerilemesi, açıklanamayan laktat yüksekliği ya da ilaca dirençli erken nöbet varsa taranır

İmmün

Otoimmün ensefalitler ve immün aracılı epilepsiler.

• Hızlı gelişen davranış değişikliği, hareket bozukluğu, bilinç dalgalanması ve yeni başlangıçlı dirençli nöbet
• Anti-NMDA reseptör ensefaliti çocuklarda en sık tanınan tablodur
• Erken immünoterapi sonucu değiştirir; tanı beklenmeden başlanabilir

Enfeksiyöz

Dünya genelinde epilepsinin en sık önlenebilir nedeni.

• Menenjit ve ensefalit sekeli, konjenital enfeksiyonlar (CMV, toksoplazma), nörosistiserkoz, tüberküloz
• Akut enfeksiyon sırasındaki nöbet ile sekel epilepsi ayrı değerlendirilir
• Önlenebilirlik aşı ve erken tedaviyle doğrudan ilişkilidir

Bilinmeyen

Araştırma tamamlandığı hâlde neden bulunamamış olabilir; bu bir son nokta değil, bir ara duraktır.

• Negatif genetik sonuç nedeni dışlamaz; yeni gen tanımlandıkça yeniden yorumlanır
• Klinik tablo değiştiğinde değerlendirme tazelenir
• Etiyoloji bulunmaması tedaviyi ve izlemi aksatmaz