Epilepsi sendromları
ILAE 2022 sınıflamasına göre düzenlenmiştir. Her kartta en sık gen, başlangıç yaşı ve üç temel özellik yer alır; "Ayrıntı" ile tedavi ve seyir notlarını açabilirsiniz.
Çocukluk epilepsilerinin önemli bir kısmı (SeLECTS, çocukluk absans epilepsisi, kendini sınırlayan infantil epilepsiler) yaşla birlikte tamamen geçer. Gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler (İESS, Dravet, LGS, CDKL5, KCNQ2-DEE) ise erken ve kararlı tedavi gerektirir; bu sitede her iki grup da bir arada anlatılır.
Sodyum kanal blokerleri (karbamazepin, fenitoin) akut dönemde sıklıkla hızlı etkilidir. Kv7 kanal açıcılar araştırmadadır. Selim form ile ensefalopati ayrımı varyant tipine ve EEG'ye göre yapılır.
Birinci basamak ACTH / yüksek doz prednizolon; tuberoz sklerozda vigabatrin. Yanıtsızlıkta ketojenik diyet ve cerrahi değerlendirme (fokal lezyon varsa). Etiyolojik araştırma (MR, gen paneli, metabolik) eş zamanlı yürütülür.
Valproat + klobazam; stiripentol, fenfluramin, kannabidiol hastalığa özgü seçenekler. Ketojenik diyet ve VNS dirençli olgularda. Zorevunersen (ASO) faz 3'te, ETX101 gen tedavisi erken fazda. Kurtarma ilacı ve yazılı acil plan her ailede olmalıdır.
Ganaksolon onaylı ilk hedefe yönelik ek tedavi; ketojenik diyet, VNS. Tip-etiketli nöbet günlüğü ve kortikal görme programı izlemin parçasıdır.
İnfantil spazmda vigabatrin; dirençli nöbette everolimus (mTOR inhibitörü), ketojenik diyet, tuber cerrahisi. TAND (nöropsikiyatrik) taraması yıllık yapılır.
Erken başlangıçlı formda yüksek doz fenitoin / karbamazepin dramatik yanıt verebilir. Relutrigine ve ASO yaklaşımları araştırmadadır.
Yenidoğan dirençli nöbetlerinde piridoksin / PLP denemesi; açıklanamayan erken epilepsi + hareket bozukluğunda BOS glukozu. Serin, kreatin ve biotinidaz eksiklikleri de tarama listesindedir.
Seyrek nöbetlerde tedavi gerekmeyebilir. Gerekirse levetirasetam, valproat, sultiam. Dil gerilemesi olursa uyku EEG'si (ESES / EE-SWAS) istenir.
Etosüksimid birinci seçenek; valproat, lamotrijin alternatif. Karbamazepin kötüleştirir. Erken başlangıç (4 yaş altı) GLUT1 için uyarıcıdır. Çoğu 12 yaşa kadar geçer.
Valproat, lamotrijin, rufinamid, klobazam, kannabidiol, fenfluramin; ketojenik diyet; düşme nöbetlerinde korpus kallozotomi veya VNS. Kask ve düşme güvenliği.
Yüksek doz benzodiazepin kürü, kortikosteroid / ACTH, etosüksimid, sultiam; karbamazepinden kaçınılır. 'Dil gerileyen çocukta uyku EEG'si' kuralı.
Valproat, etosüksimid, ketojenik diyet önceliklidir; karbamazepin / okskarbazepin kaçınılır. Kask, düşme güvenliği, davranış-uyku paketi.
3T epilepsi protokollü MR, gerekirse PET; cerrahi değerlendirme erken yapılmalı. mTOR inhibitörleri araştırmada.
Valproat en etkili ancak kız çocuklarında üreme sağlığı nedeniyle levetirasetam / lamotrijin tercih edilir. Karbamazepin, fenitoin miyokloniyi artırır. 'Kötüleşen JME' progresif miyoklonik epilepsi için uyarıdır.
Küme planı: benzodiazepin köprüsü, kortikosteroid; klobazam. Tanı gereksiz tetkikleri ve yanlış beklentileri önler.
Valproat, levetirasetam, perampanel, klonazepam; Lafora'da dürüst prognoz ve araştırma çalışmaları. Genetik tanı ailede tekrar riski için şarttır.
Karbamazepin / okskarbazepin ilk tercih; dirençli ve lezyonel olgularda cerrahi.
Antipiretik nöbeti önlemez; sürekli ilaç gerekmez. Uzun süren febril nöbetler için kurtarma ilacı verilebilir. Dravet ve GEFS+ ayırıcı tanıda akılda tutulur.
Video-EEG en kesin ayırıcıdır. Yanlış 'epilepsi' tanısı, gereksiz ilaç kadar zararlıdır.